Staś właśnie skończył miesiąc. To dwa i pół kilograma miłości i szczęścia.
– Normalnie się rozwija. Nawet nie widać, że jest chory – mówi Monika Uliasz, mama Stasia.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, wykryto u Stasia w pierwszych tygodniach ciąży. Mama chłopczyka wykonała badania prenatalne, bo pierwsze dziecko też chorowało na SMA i w wieku 2,5 roku umarło.
– Dostał obustronnego zapalenia płuc i dopiero się dowiedzieiśmy, że ma SMA – wspomina mama Stasia.
Szansą dla Stasia był podany w pierwszej dobie życia innowacyjny lek – nusinersen. Na świecie znany zaledwie od 4 lat, w Polsce – w ramach programów lekowych – dostępny od zeszłego roku. Jedna zasada jest najważniejsza.
– Im szybciej lek jest podany tym większa szansa, że ten lek będzie działał i Staś będzie miał szansę na dobry, zbliżony do prawidłowego albo prawidłowy rozwój – mówi Dorota Cichosz, z Oddziału Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa, koordynatorka Programu Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Nusinersen to jeden z pięciu najdroższych medykamentów na świecie. Jednak najważniejsze jest to, że to najbardziej dostępna oraz skuteczna
obecnie metoda walki ze wszystkimi typami rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
– Jedna ampułka w cenie rynkowej kosztuje 314 tys. zł, ale lek jest refundowany przez Ministerstwo Zdrowia i dla naszych pacjentów jest bezpłatny – wyjaśnia Monika Uliasz, specjalistka neurologii.
– Brak słów, ja naprawdę nie wiem co powiedzieć – dodaje mama małego pacjenta.
Staś będzie musiał przyjmować lek regularnie, co kilka miesięcy, ale to daje gwarancję normalnego rozwoju dziecka. W przeciwnym razie choroba będzie postępowała, co doprowadzi do zaniku mięśni i w konsekwencji do śmierci. Staś jest najmłodszym pacjentem, ale programem objętych jest jeszcze trzydzieścioro troje dzieci.
– Program emocjonujący, trudny, bo podanie leku odbywa si∑ drogą pnkcji dokanałowo – tłumaczy dr Barbara Ujma-Czapska, wojewódzka knsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej
– Widzimy efekty leczenia u wszystkich naszych dzieci. Jest to jednak uzależnione od stopnia zaawansowania choroby. Jeżeli pacjent ma zaawansowaną chorobę to efekty nie są spektakularne – wyjaśnia Dorota Cichosz, koordynatorka Programu Rdzeniowy Zanik Mięśni.
W szpitalu od lat prowadzone są inne programy lekowe, które pomagają setkom dzieci wrócić do zdrowia. Ale dla lekarzy najważniejsza jest profilaktyka.
– Bardzo nam zależy na badaniach przesiewowych, szczególnie w chorobach uwarunkowanych genetycznie, jak SMA. To podstawa. To zwiększenie dostępu do programu i zwiększenie możliwości dostępu do programu. Bo w rzypadku tej choroby każda godzina w leczeniu się liczy – wyjaśnia dr Barbara Ujma-Czapska, wojewódzka knsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej.
Staś rośnie jak na drożdżach, czyli wywiązuje się ze swoich zadań.
– Staś przybiera na wadze, rośnie, jestem pełna podziwu naprawdę – śmieje się mama Stasia.
